La Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser è una malformazione dell'apparato genitale, che colpisce una bambina su 4500/5000 ed è presente fin dalla nascita.
Ancora non sono note le cause, ma sappiamo che si manifesta all'incirca nella 5° settimana di gestazione, quando nel feto comincia a formarsi l'apparato riproduttivo.
Le bambine nate con Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser hanno malformazione e/o assenza di utero e vagina, ed in alcuni casi sono associate anomalie di altri organi, come cuore, reni, colonna vertebrale, udito.
Per questo sono state classificate due principali tipologie di Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, abbreviata con MRKH.
La MRKH di tipo I è caratterizzata da malformazione e/o assenza di utero e/o vagina (formazione parziale dei due organi
o completa mancanza).
La MRKH di tipo II o MURCS, oltre alle caratteristiche del tipo I, questa tipologia presenta alterazioni legate all'apparato scheletrico, urinario, cardiaco e uditivo.
In entrambi i casi i caratteri sessuali secondari sono normalmente sviluppati, come anche i genitali esterni e le ovaie sono funzionanti (anche se a volte possono essere dislocate in sedi anomale); per questo la Sindrome viene in genere scoperta durante l'adolescenza, per la mancata comparsa delle mestruazioni.
Solitamente alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo per chi affetto da Rokitansky è perfettamente normale 46XX), ed aver confermato l'assenza e/o la malformazione di vagina e/o utero con risonanza magnetica.
Percorso Terapeutico
Trattamento dell’ipoplasia vaginale
L’alterato sviluppo dei dotti di Muller comporta, come già scritto nella sezione introduttiva alla patologia, l’assenza dello sviluppo di un utero o lo sviluppo di un abbozzo di organo comunque non efficace a consentire una gravidanza delle ragazze affette da Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRHK).
Inoltre coesiste un alterato sviluppo di porzioni più o meno grandi del corpo e del fondo della vagina. L’entità di questo ridotto sviluppo varia da donna a donna, ma in genere è tale da comportare degli interventi terapeutici per consentire un adeguata correzione anatomica capace di garantire una sessualità completa. Al riguardo sono stati proposti sia trattamenti non chirurgici con l’ausilio di espansori, che interventi chirurgici, con buoni risultati per entrambe le modalità.
Terapia con Espansori
Si tratta di un metodo non invasivo tra i più utilizzati quando possibile che permette la dilatazione del tessuto vaginale con esercizi eseguiti in maniera continua. Un autorevole riferimento scientifico per questa modalità terapeutica è il lavoro pubblicato su Fertility and Sterility (link al lavoro in Italiano e in Inglese) scritto dal dottor Keith Edmond che lavora presso il Queen Charlotte’s and Chelsea Hospital Imperial Collage di Londra, che ha presentato la più grande casistica mai pubblicata al mondo di ragazze affette da MRKH trattate con i dilatatori.
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Terapia Chirurgica
Nel corso dei decenni nel mondo ed anche in Italia sono stati proposti molte varietà di interventi chirurgici dei quali i più rappresentativi sono stati quelli di Vecchietti e di
Mc Indoe nelle sue numerose varianti.
La più utilizzata in Italia attualmente è quella messa a punto dal Professor Luigi Fedele a Milano, che con tale tecnica ha trattato diverse centinaia di ragazze utilizzando la tecnica di Davydov modificata.
Ma abbiamo anche una nuova tecnica con cellule staminali che è stata studiata dalla Dottoressa Cinzia Marchese presso il Policlinico Umberto I di Roma.
Percorso Psicologico
Un aspetto molto importante e da non sottovalutare e quello psicologico.
La Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser colpisce nella più profonda intimità fisica e psicologica di chi ne è affetto, e degli stessi genitori, in particolare le madri, che vivono con sofferenza a condizione delle figlie.
Per questo un supporto psicologico sarebbe da consigliare a tutte le ragazze e le famiglie, che si trovano faccia a faccia con una patologia molto rara e poco conosciuta spesso dagli stessi specialisti, e che quindi affrontano percorsi diagnostici molto complessi.
Ricerca Scientifica
Alcuni articoli di ricerca scientifica che riguardano la Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser in tutte le sue sfaccettaure.
