La Sindrome Rokitansky è una malformazione dell'apparato genitale,  che colpisce una bambina su 4500 / 5000 ed è presente fin dalla nascita.

Ancora non sono note le cause, ma sappiamo che si manifesta all'incirca nella 5° settimana di gestazione, quando nel feto comincia a formarsi l'apparato riproduttivo.

 

Le bambine nate con Sindrome di Rokitansky hanno malformazione e/o assenza di utero e vagina, ed in alcuni casi sono associate anomalie di altri organi, come cuore, reni, colonna vertebrale, udito. 

Per questo sono state classificate due principali tipologie di Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, abbreviata con MRKH.


La MRKH di tipo I è caratterizzata da malformazione e/o assenza di utero e/o vagina (formazione parziale dei due organi
o completa mancanza).  

La MRKH di tipo II o MURCS, oltre alle caratteristiche del tipo I, questa tipologia presenta alterazioni legate all'apparato scheletrico, urinario, cardiaco e uditivo. 

In entrambi i casi i caratteri sessuali secondari sono normalmente sviluppati, come anche i genitali esterni e le ovaie sono funzionanti (anche se a volte possono essere dislocate in sedi anomale); per questo la Sindrome viene in genere scoperta durante l'adolescenza, per la mancata comparsa delle mestruazioni. 

Solitamente alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo per chi affetto da Rokitansky è perfettamente normale 46XX), ed aver confermato l'assenza e/o la malformazione di vagina e/o utero con risonanza magnetica.

 
Rokitansky Percorso Terapeutico

Percorso Terapeutico

 Trattamento dell’ipoplasia vaginale

L’alterato sviluppo dei dotti di Muller comporta, come già scritto nella sezione introduttiva alla patologia, l’assenza dello sviluppo di un utero o lo sviluppo di un abbozzo di organo comunque non efficace a consentire una gravidanza delle ragazze affette da Sindrome di Rokitansky (MRHK).

Inoltre coesiste un alterato sviluppo di porzioni più o meno grandi del corpo e del fondo della vagina. L’entità di questo ridotto sviluppo varia da donna a donna, ma in genere è tale da comportare degli interventi terapeutici per consentire un adeguata correzione anatomica capace di garantire una sessualità completa. Al riguardo sono stati proposti sia trattamenti non chirurgici con l’ausilio di espansori, che interventi chirurgici, con buoni risultati per entrambe le modalità.

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Terapia con Espansori

Un autorevole riferimento scientifico per questa modalità terapeutica è il lavoro pubblicato su Fertility and Sterility (link al lavoro in Italiano e in Inglese) scritto dal dottor Keith Edmond che lavora presso il Queen Charlotte’s and Chelsea Hospital Imperial Collage di Londra, che ha presentato la più grande casistica mai pubblicata al mondo di ragazze affette da MRKH trattate con i dilatatori.

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Terapia Chirurgica

Nel corso dei decenni nel mondo ed anche in Italia sono stati proposti molte varietà di interventi chirurgici dei quali i più rappresentativi sono stati quelli di Vecchietti e di

Mc Indoe nelle sue numerose varianti.

La più utilizzata in Italia attualmente è quella messa a punto dal Professor Fedele a Milano, che con tale tecnica ha trattato diverse centinaia di ragazze utilizzando la tecnica di Davydov modificata.

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Percorso Psicologico 

 

Un aspetto molto importante e da non sottovalutare e quello psicologico.

La Sindrome di Rokitansky colpisce nella più profonda intimità fisica e psicologica di chi ne è affetto, e degli stessi genitori, in particolare le madri, che vivono con sofferenza a condizione delle figlie. 

Per questo un supporto psicologico sarebbe da consigliare a tutte le ragazze e le famiglie, che si trovano faccia a faccia con una patologia molto rara e poco conosciuta spesso dagli stessi specialisti, e che quindi affrontano percorsi diagnostici molto complessi. 

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Rokitansky Studi e Ricerche

Studi e ricerche

Studi e Ricerca Sindrome di Mayer- Rokitansky: Aspetti genetici, clinici, radiologici e prospettive terapeutiche. 

E.David, L.Samà, G.Bertè, A.Albani, M.Bucolo, A.Laganà UOC di Radiodiagnostica Università degli Studi di Messina, UOC di Ginecologia ed Ostetricia Università degli Studi di Messina, UOD di Nefrologia Pediatrica Università degli Studi di Messina, UOC di Endocrinologia Università degli Studi di Messina

Gene Expression Profile of Patients with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: New Insights into the Potential Role of Developmental Pathways 

Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy Cristina Nodale, Simona Ceccarelli, Mariateresa Giuliano, Marcella Cammarota, Sirio D’Amici, Enrica Vescarelli, Diana Maffucci, Filippo Bellati, Pierluigi Benedetti Panici, Ferdinando Romano, Antonio Angeloni, Cinzia Marchese

Trapianto di utero 

American Society for Reproductive Medicine, Published by Elsevier Inc.

Riflessioni sul trapianto di utero 

Ruth M. Farrell, M.A., M.D. – Tommaso Falcone, M.D. Department of Obstetrics and Gynecology, Cleveland Clinic,Cleveland, Ohio

Ultime considerazioni della dott.ssa Marchese riguardo la sindrome di Rokitansky

Ricostruzione, Intervento di Davydov in inglese ed in italiano.

Terapia con dilatatori: 245 casi studiati da Edmonds et al. (in Italiano)

Normativa: GPA normative a confronto

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